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Acidemia glutarica tipo 2 nuova mutazione sul gene etfdh in un soggetto identificato mediante screening metabolico allargato
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Alterata funzione surrenalica in pazienti con glicogenosi tipo 1
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Deficit del recettore nicotinico neuronale a6 in un caso di parkinsonismo infantile
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Difficolt nella diagnosi prenatale di mucopolisaccaridosi vii mps vii
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Eterogeneita clinica del deficit multiplo di acil-coa deidrogenasi madd esperienza di un centro regionale
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La malattia di fabry correzione in vitro di errori di splicing e di mutazioni conformazionali
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Lestensione dello screening allargato alle immunodeficienze severe combinate nella regione toscana
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Malattia di fabry e nuove varianti del gene gla limportanza degli studi funzionali
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Miopatia reversibile da deficit di e3 effetto chaperone della riboflavina
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Origine degli enzimi lisosomiali nel liquido cerebrospinale
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Sinergia tra terapia enzimatica sostitutiva con alfa-galattosidasi ricombinante e 1-deossigalattonojirimicina in sibroblasti di pazienti con malattia di fabry
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Terapia combinata di stimolazione enzimatica con miglustat e terapia enzimatica sostitutiva in pazienti affetti da malattia di pompe un trial multicentrico italiano
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Test enzimatico per la diagnostica della vlcad in pazienti positivi allo screening neonatale un metodo efficace per la valutazione del rischio
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